罕見疾病需要您我一起共同關心，您身邊有懷孕的準媽咪嘛？還是您在不久的將來有迎接小baby的打算呢？歡迎您共同來關心新生兒篩檢，一起為罕見疾病的防治努力吧～
「罕見疾病」是什麼？
「罕見疾病」，顧名思義就是很少見的疾病，各國對罕見疾病的定義也都不同。在台灣，罕見疾病指的是，疾病的盛行率在萬分之一以下，大部分具遺傳性且診治困難的疾病。
罕見疾病雖然「罕見」，但種類卻多達180多種，較為大眾熟知的，像是「玻璃娃娃」、「漸凍人」、「小胖威利」以及「苯酮尿症」等，都是由於身體內部系統或部分功能的缺損而致病。
為什麼我們需要關心「新生兒篩檢對罕見疾病重要性」的議題？
事實上，罹患罕見疾病的可能性雖低，卻是每個人都需要面對承擔的風險。我們人體內有2萬到2萬5000個基因，每個人都有5-10個致病基因，如果結婚的男女，雙方碰巧擁有同一個隱性致病基因，或是某一方家族有病史，甚至是基因突變，下一代都可能會罹患罕見疾病。也因此，「罕見疾病」是一個你我都必須面對的共同課題。
千萬別因「罕見」，而視而不見，如果你是新生兒的父母千萬要主動積極詢問新生兒篩檢的相關資訊，篩檢後如何任何疑問，也歡迎與各地遺傳中心或基金會聯繫 。
「新生兒篩檢對罕見疾病重要性」議題幫助了誰？
關注「罕見疾病」議題，從「新生兒篩檢」做起！目前，有將近20種先天性代謝異常疾病可利用二代新生兒篩檢篩選出來，以便即早發現即早作治療及照顧。新生兒只要及早被診斷出來，大部份的疾病便能針對此診斷進行後續的治療與追蹤。
由於一般人對於罕見疾病這個議題缺乏認識，總認為事不關己，然而，儘管罕見疾病的發生率很低，卻是每個新生命誕生時，家長所需要面對及承擔風險的議題。及早透過適當的檢查診斷，將可減低每一個新生命發生遺憾的可能性，是每位想要傳宗接代男女都會面臨到的問題，若能及早面對，就能適時幫助到每一個家庭，減少更多的遺憾發生！
「新生兒篩檢對罕見疾病重要性」需要什麼資源？
為了減低罕見疾病的發生，新生兒篩檢，是婚孕男女都應該要做得到！目前台灣就有不少組織積極扮演宣導角色，期待大眾能重視「新生兒篩檢」議題。
罕見疾病基金會為例，該基金會就長年奔走於各縣市政府及相關醫療機構之間，目的是為了促進各界對於新生兒篩檢的重視。目前金門縣就編列預算補助該縣新生兒篩檢費用，台北市也補助原住民、低收入戶及新移民新生兒篩檢費用。
此外，由於罕見疾病的患者，大多數並無積極治療的方式，所以終身受疾病之苦，罕見疾病的家庭，更受疾病之累，往往形成極大的經濟負擔，也因此，希望社會大眾能實際捐助，讓相關組織團體提供病友生活急難救助、病友醫療補助及病友養護等協助。
罕見疾病因為疾病的特殊性需要社會大眾資源的資助，才能提供他們在醫療、生活、就業、就學及安養等各項所需的協助，由於資源募集不易，也希望社會大眾能加入關懷行列，讓罕見疾病的家庭及病友的生命燦爛發光！
一般讀者如何參與或協助「新生兒篩檢對罕見疾病重要性」議題！
透過社會大眾的適時宣導，也可嘉惠更多弱勢家庭，進而擴展至罕見疾病的防治精神，讓新生兒家庭解除心中的疑慮，讓醫事人員即時進行確診後的的醫療照顧，以免錯失先機，造成更多不可挽回的遺憾。
罕見疾病的防治十分重要，而新生兒篩檢亦只是其中一環，你可以透過愛心捐款，持續支持罕見疾病基金會推動各項罕見疾病防治工作與方案，讓台灣的新生兒健康得以保障，部分組織團體也推出愛心義賣活動等，希望將您的每一份捐款直接幻化成對病友的關懷及照顧。
對罕見疾病的家庭來說，等待治療的過程是條艱辛又漫長的道路，目前仍有將近七成以上的疾病無法被治癒，許多家庭還在等待奇蹟的來臨！畢竟，疾病，不會等他們準備好才來敲門，您的關心將成為他們最堅强的後盾。
建議您採取三種新生兒篩檢方式，實際預防罕見疾病的發生率：
一、結婚或懷孕前的健康檢查。
二、針對一般性產檢發生異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦，在懷孕１４～１８週內進行產前遺傳診斷。
三、新生兒出生滿４８小時或餵奶滿２４小時後，採腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。
台灣有誰在處理「新生兒篩檢對罕見疾病重要性」的議題
在台灣，除罕見疾病基金會有在協助之外，先天及代謝疾病關懷之友協會、瑞信兒童醫療基金會、小胖威力病友關懷協會、台灣結節硬化症協會、先天性成骨不全症關懷協會（前中華玻璃娃娃社會關懷協會）等也都積極關心相關議題。
（這是Yahoo！公益頻道的「做什麼公益？！」系列文章，本次「新生兒篩檢對罕見疾病的重要性」議題由罕見疾病基金會提供，部分內文擷取自罕見疾病基金會網站，關於新生兒篩檢等更多訊息，可至該網站www.tfrd.org.tw洽詢）
如果您曾經參與過罕見疾病或新生兒篩檢等相關公益服務或活動，或您對罕見疾病議題有什麼樣的心得，抑或你家就有罕見疾病患者，有什麼樣的辛苦談，需要尋求什麼樣的協助，或曾面臨什麼樣的問題，或是有什麼心路歷程想要與大眾分享，都歡迎上該網站留言～
若您想為罕見疾病議題盡一份心力，也可在此按下「推」的按鈕，或是分享至「Facebook」或「噗浪」等群族，讓更多人共同來關心罕見疾病議題，深入了解罕見疾病病友及家庭，所迫切需要及面臨的課題～
歡迎您順手做公益，讓更多人了解新生兒篩檢的重要性，將正確觀念持續宣導下去～
清醍醐振發關心您與家人的健康！
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